Sau đó, mẹ Jasmin Floyd đã đưa cô đi khám ở nhiều nơi nhưng các chẩn đoán của bác sĩ đều sai khi nói rằng cô mắc chứng vẹo cột sống, bệnh Lyme hay thậm chí là ung thư.

Tháng 1/1999, một bác sĩ đã chẩn đoán rằng cô gặp một tình trạng di truyền hiếm gặp khiến cơ, dây chằng, các mô mềm kết nối với xương, tạo thành bộ xương thứ hai trên cơ thể. Floyd là một trong 300 người ở Hoa Kỳ đang sống cùng hội chứng FOP.

Hội chứng FOP khiến cơ thể cô xơ cứng dần

"Tình trạng này thường được mô tả như là hội chứng 'người hóa đá', có liên quan đến xương thừa và nó giống như một người đang biến thành đá", bác sĩ giải thích.

Thông thường khi chúng ta bị gãy xương, cơ thể chúng ta sản sinh ra các enzyme để làm lành nó - gen chịu trách nhiệm cho việc này chỉ kích hoạt khi xương cần phải được sửa chữa.

Tuy nhiên, đối với Floyd, gen đó luôn luôn hoạt động không ngừng, sự bùng phát có thể được kích hoạt bởi chấn thương (như vết sưng hoặc ngã).

"Nó thật đáng sợ. Có thứ gì đó không thể kiểm soát đang chiếm lấy cơ thể tôi", Floyd chia sẻ trên CNN.

Kể từ lần chẩn đoán ban đầu, xương không ngừng tăng trưởng khiến cô không uốn cong hay nâng đặt tay được lên vay. Từ hè năm ngoái đến nay, căn bệnh bắt đầu ảnh hưởng đến nửa mặt bên phải, khiến cô không thể há miệng rộng hơn 1cm.

Cơ thể của Floyd đang dần bị xương xâm chiếm

Hội chứng FOP trở nên rất nghiêm trọng khi bộ xương thứ hai thâm nhập vào vùng xung quanh các cơ quan chính, làm ảnh hưởng đến chức năng của chúng - nếu xương phát triển xung quanh phổi, phổi sẽ không thể nở và sưng phù, làm cho bệnh nhân không thở được. Điều này đã bắt đầu xảy ra với Floyd.

Mặc dù đau dữ dội nhưng cô vẫn thường xuyên làm theo hơn 10 chỉ dẫn mong ngăn ngừa bệnh.

Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân FOP là 45 năm, nhưng Floyd có thể phải đi xe lăn hoặc ở trong nhà từ khi 30 tuổi. Cô biết phải làm càng nhiều càng tốt trước khi quá muộn.

Cô gái trẻ tranh thủ tận hưởng cuộc sống khi còn có thể

Floyd chia sẻ trên CNN rằng cô đi bất cứ khi nào có thể, tham dự các buổi hòa nhạc và làm những thứ mà cơ thể cô vẫn có thể làm, như rửa chén đĩa. Đối với những điều không thể làm được một cách tự nhiên, cô đã tìm ra giải pháp sáng tạo.

"Tôi có một cái lược dài mà bố làm cho và tôi có thể chải tóc một mình”, Floyd vui vẻ nói.

Hiện tại, Floyd viết blog để chia sẻ về tình trạng của mình, nói chuyện để nâng cao nhận thức về căn bệnh FOP.

Cô rất hài hước, biết chấp nhận và lạc quan. Với sự giúp đỡ của những vật dụng như xe lăn, cô có thể đi khắp các thành phố để thỏa mãn sở thích và tận hưởng những điều tuyệt vời nhất.

Hội chứng FOP có thể lấy đi cuộc sống của cô sau này, nhưng nó không thể đánh mất nụ cười, sự lạc quan và tinh thần của cô gái trẻ.

Cô gái lột xác với vòng eo 54 sau cắt mỡ, nâng ngực

Tăng tới 33kg khi mang thai con đầu lòng nên sau sinh Hoàng Anh tự ti đến trầm cảm do toàn bộ phần bụng rạn chằng chịt, chảy xệ.

Chiều 3/4, GS Trần Bình Giang, Giám đốc BV Việt Đức vui mừng thông báo, ca ghép gan từ cặp bố - con đã thành công sau 4 ngày phẫu thuật.

“Trong số hơn 36 ca ghép gan tại BV thì đây là trường hợp rất đặc biệt, vô cùng hy hữu, trên thế giới cũng có rất ít trường hợp bệnh nhân nặng như thế này”, GS Giang chia sẻ.

Bệnh nhân là Dương Thị Phương M. (15 tuổi, Tĩnh Gia, Thanh Hoá), mắc hội chứng Wilson bẩm sinh khiến cơ thể không thải được đồng, tích tụ gây xơ gan.

GS Giang (thứ 2 từ trái qua) cho biết đây là ca ghép gan khó nhất từ trước đến nay tại BV

Tháng 2/2017, bé M. bắt đầu xuất huyết tiêu hoá, hôn mê gan. Đầu tháng 3 được chuyển ra BV Nhi TƯ trong tình trạng rối loạn đông máu nặng, chỉ bằng 10-20% người bình thường, nhiễm khuẩn huyết, được chỉ định thay huyết tương nhiều đợt, lọc gan... nhưng tình trạng không cải thiện.

Do gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn, ngày 23/3, một bệnh viện tư đã đưa bệnh nhân về để điều trị khi điểm MELD lên tới 56 (trong khi trên 25 điểm đã có nguy cơ tử vong trên 80%).

Khi chuyển sang Việt Đức vào tối 28/3, bệnh nhân đã suy gan cấp, hôn mê gan độ 2, 3, rối loạn đông máu nặng. Tiên lượng chắc chắn tử vong nếu không được ghép gan.

May mắn xét nghiệm gan của ông bố 39 tuổi hoà hợp. Tuy nhiên gia đình trăn trở rất lớn, không muốn đánh đổi sức khoẻ của người cha để lấy 5-6% hy vọng, do đó đã xin giám đốc BV ký giấy xin về.

“Chúng tôi rất đau lòng khi phải huy động tới 5-6 người để gỡ hệ thống máy móc trên người cháu bé. Trong gần 2 tiếng, mọi động tác gỡ phải thật nhẹ nhàng để cháu không bị chảy máu, phồng rộp khi về. Khi xe cứu thương đang trên đường đến, gia đình đã thay đổi quyết định trong phút cuối”, BS Đào Thị Kim Dung, TT Gây mê hồi sức nhớ lại.

5h sáng ngày 29/3, trước khi ca mổ bắt đầu, bé M. bị suy hô hấp, hôn mê gan, phải chuyển đến phòng cấp cứu. Từ ca ghép tạng thông thường chuyển thành ca ghép tối cấp cứu.

Bé M. hồi phục tốt sau ghép gan

“Bệnh nhân trong tình trạng vô cùng nặng, chống chỉ định phẫu thuật do động vào đâu là chảy máy đến đó, cơ thể bị nhiễm trùng, động mạch gan cấp máu không tốt. Các bác sĩ cũng không kịp làm các xét nghiệm chuyên sâu trước khi ghép”, TS Nguyễn Quang Nghĩa, Giám đốc trung tâm ghép tạng cho biết.

Do điều trị qua nhiều bệnh viện, hệ thống mạch máu của bệnh nhân cũng đã được sử dụng hết, không còn chỗ chọc. Các bác sĩ phải tiến hành siêu âm để dò, nếu không sẽ không cầm được máu, tử vong.

11h, 1 ekip tiến hành mở bụng lấy 60% gan phải của người bố, với trọng lượng 800g. Chuẩn bị gan ngoài cơ thể 90 phút.

12h, ekip còn lại bắt đầu tiến hành ca ghép và hoàn tất sau 9 giờ căng thẳng. Khi nối, các miệng nối mạch máu, đường mật rất nhỏ nên phải dùng kính phóng đại khi mổ.

Sau mổ 36 tiếng, bệnh nhân được rút ống nội khí quản, sớm hơn dự tính 1-2 ngày. Sau mổ 4 ngày, tình hình sức khoẻ bệnh nhân tiến triển tốt, các chỉ số sau ghép gan dần ổn định, có thể ăn nhẹ.

Bố của cháu M. cũng đã tỉnh táo, sức khoẻ ổn định, chức năng gan tốt, dự tính được xuất viện trong tuần này.

Giám đốc bệnh viện Việt Đức cho biết, để cứu sống được cháu bé, bệnh viện đã phải huy động đến hơn 100 y bác sĩ, theo dõi chặt chẽ từng giây, từng phút.

Bé trai 13 tháng tuổi được ghép gan từ bố

Sinh ra với chứng teo đường mật bẩm sinh, dù được phẫu thuật nhưng bé trai 13 tháng tuổi vẫn tiến triển xơ gan với các biến chứng tắc mật, nhiễm trùng đường mật.