Các đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y xuất hiện trong tế bào sẽ tạo điều kiện hình thành khối u nguyên bào sinh dục. Tùy theo số lượng nhiễm sắc thể Y, bệnh nhân có thể biến đổi về ngoại hình (nam hóa) và bộ phận sinh dục.

Hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào, khiến bệnh nhân chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì XX như nữ giới bình thường).

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc hội chứng này là vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng sớm. Trẻ gái có thể không phát triển tuyến vú, không có buồng trứng, tử cung, hoặc có nhưng cấu tạo bất thường.

Hội chứng Turner gây ra nhiều hệ lụy sức khỏe, như chậm phát triển hình thể, dễ mắc bệnh thận, tim, mất khả năng sinh sản, tăng nguy cơ ung thư.

Với trường hợp của V., tuy là nữ giới nhưng vai rộng, mặt góc cạnh như nam, giọng trầm, ngực chưa phát triển.

Bệnh nhân đã 16 tuổi nhưng chưa có kinh nguyệt, ống âm đạo hẹp chỉ bằng 1/10 kích thước của người bình thường, tử cung nhi hóa, không có nhu mô buồng trứng hai bên.

Bác sĩ phân tích, tử cung dị dạng, suy buồng trứng sớm, thiểu sản ống âm đạo… là những dấu hiệu cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Turner hiếm gặp, ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng sinh sản. Nặng hơn, bệnh nhân sẽ có u tinh bào ác tính, do biến thể đặc biệt của hội chứng Turner gây ra.

Để ngừa ung thư di căn, bé gái phải cắt bỏ toàn bộ tử cung và buồng trứng trái. Ca phẫu thuật nội soi kéo dài 2 giờ được thực hiện thuận lợi. Sau mổ, sức khỏe bệnh nhân hồi phục tốt. Mẫu bệnh phẩm xác định bệnh nhân ung thư tinh hoàn di căn buồng trứng còn lại, phải tiếp tục điều trị tại khoa Ung bướu và Nội tiết.

Bác sĩ cho biết thêm, bé gái mắc hội chứng Turner chỉ có 1% có khả năng sinh con. Đồng thời, bệnh nhân cũng được khuyến cáo không nên sinh con theo cách tự nhiên, vì nguy cơ di truyền.

Hội chứng Turner có thể phát hiện sớm nhất bằng cách xét nghiệm sinh thiết phôi, với kỹ thuật hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, bé gái có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng để kích thích sự phát triển.

Nếu đã đến giai đoạn dậy thì, cần điều trị thay thế hormone estrogen, làm cho mật độ và sự phát triển xương được tối ưu.

Sản phụ Đ.H.L, 33 tuổi, mang thai 35 tuần 4 ngày nhờ phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF). Qua các lần thăm khám trước đó, thai kỳ của chị được đánh giá là bình thường, có thể theo dõi sinh thường.

Chị cho biết, đêm ngày 15/9, thai nhi ít đạp, nhưng không nghĩ nhiều bởi cho rằng đêm nên em bé ngủ. Tuy nhiên, như thông thường, ban đêm chị dậy đi vệ sinh thì sẽ thấy bé đạp, nhưng lần này thì không. Tới sáng 16/9, 6h30 vợ chồng chị mở nhạc cho bé nghe, nhưng không thấy thai nhi đạp hay phản ứng. Vợ chồng chị quyết định đợi thêm đến 8h30, với bản năng của người mẹ, đồng thời nhớ lại lời các bác sĩ TCI căn dặn về các dấu hiệu bất thường, chị đã quyết định đến viện khám.

Kết quả thăm khám ban đầu khiến gia đình và các bác sĩ không khỏi giật mình. Siêu âm cho thấy, hình ảnh 1 thai ngôi đầu trong buồng tử cung, nhau ối bình thường, P: 2585 gram, tim thai: 155 lần/phút, lưỡng đỉnh: 94 mm. Dây rốn quấn cổ 1 vòng; tăng PSV và giảm trở kháng động mạch não giữa. MCA - PSV khoảng 92,8. PIMCA 0,73; đo monitor cho thấy: tim thai dao động kém, cơn co tử cung âm tính.

Chẩn đoán: thai 35 tuần 4 ngày, IVF, thai suy, mẹ đái tháo đường thai kỳ. Tình hình được đánh giá là nguy cấp, đòi hỏi phải có hành động thiết thực lập tức.

Cuộc đua với thời gian, khẩn cấp cứu thai nhi bị suy

Trước tình hình nguy cấp, các bác sĩ tại Thu Cúc TCI lập tức mổ lấy thai khẩn cấp, cứu hai mẹ con sản phụ.

Bác sĩ Nguyễn Văn Hà - Phó giám đốc kiêm Trưởng khoa Phụ sản của bệnh viện, người trực tiếp chỉ đạo ca mổ, nhấn mạnh: "Chỉ cần sản phụ đến chậm thêm một chút nữa, thai nhi có thể đã không qua khỏi do suy thai nặng. Lẽ ra, sản phụ nên tới thăm khám ngay từ đêm 15/9 khi bé có dấu hiệu ít đạp".

Ca mổ được tiến hành lập tức với sự tham gia của các bác sĩ giàu chuyên môn và kinh nghiệm bao gồm: bác sĩ Nguyễn Văn Hà, bác sĩ Phạm Thu Trang (Trưởng đơn nguyện Đẻ) và TS.BS Lê Tiến Dũng cùng ê-kíp hỗ trợ.

Ca mổ được thực hiện nhanh chóng, sau ít phút căng thẳng, tiếng khóc chào đời của bé trai đã xé tan bầu không khí nặng nề trong phòng mổ. Một bé trai kháu khỉnh, nặng 2,5 kg được đưa ra khỏi "xiềng xích" an toàn.

Tuy nhiên, nguy hiểm vẫn chưa dừng lại. Qua thăm khám ban đầu, các bác sĩ nhận định: trẻ non tháng, có dấu hiệu suy hô hấp, nhiễm trùng sơ sinh sớm. Lập tức, bé được chuyển tới phòng sơ sinh để được chăm sóc đặc biệt. Trong khi đó, sức khỏe của người mẹ được đánh giá là ổn định sau ca mổ.

Bé trai được điều trị tích cực với liệu trình truyền kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng và hỗ trợ hô hấp. Kết quả đã không phụ lòng mong đợi của gia đình và đội ngũ y bác sĩ. Sau 4 ngày lưu viện, sức khỏe của bé đã phục hồi tốt. Cả hai mẹ con sản phụ được xuất viện.

Chia sẻ về hành trình vượt cạn của mình, chị H.L cho biết: "Thoát khỏi sinh tử trong gang tấc, ngay lúc này khi bế con trên tay an toàn, tim tôi vẫn đập nhanh, đầy sợ hãi. Cảm ơn các bác sĩ rất nhiều vì đã giúp 2 mẹ con bình an".

Bác sĩ Nguyễn Văn Hà nhấn mạnh: "Trong thai kỳ, đặc biệt là giai đoạn gần sinh, các mẹ cần lưu ý đến mọi dấu hiệu bất thường. Việc thai nhi đạp ít hơn, trong nhiều trường hợp có thể là dấu hiệu của những vấn đề nghiêm trọng như trong trường hợp chị H.L. Các mẹ bầu cần theo dõi sát sao các cử động của thai nhi; không chủ quan với bất kỳ dấu hiệu bất thường nào; khi có nghi ngờ, hãy đến bệnh viện thăm khám ngay".

Trước đó, vào ngày 30/10, Thanh tra Sở Y tế TPHCM nhận được thông tin kêu cứu từ người nhà của một người bệnh đang bị Phòng khám đa khoa thuộc Công ty TNHH Phòng khám đa khoa Tháng Tám, địa chỉ số 74 Cách Mạng Tháng Tám, phường Võ Thị Sáu, quận 3 giữ lại để "vẽ bệnh, moi tiền".

Thanh tra Sở Y tế đã triển khai ngay Quy trình phản ứng nhanh phối hợp với các lực lượng chức năng quận 3 tiến hành kiểm tra đột xuất phòng khám trên, do ông N.H.P. làm Tổng Giám đốc.

Mẹ của người bệnh cho biết, vào ngày 29/10, khi đưa con đến phòng khám để phá thai thì được tư vấn với giá 10 triệu đồng. Bác sĩ khám báo thai nhi đã 18 tuần tuổi, nhưng vẫn cho bệnh nhân uống 2 viên thuốc để "trục thai" (không rõ tên thuốc), hẹn hôm sau đến tái khám.

Ngày 30/10, bệnh nhân được một nữ bác sĩ của phòng khám chỉ định tiêm thuốc và lấy thai. Trong lúc khám, bác sĩ báo với bệnh nhân thai lớn nên đây là ca khó, cần phải làm gói không đau với giá 65 triệu đồng. Vì không đủ tiền để trả, người nhà của bệnh nhân đã gọi đến Sở Y tế cầu cứu.

Tại thời điểm kiểm tra, Đoàn ghi nhận ekip điều trị cho bệnh nhân gồm một bác sĩ và một điều dưỡng. Qua làm việc, bác sĩ N.T.V. thừa nhận đã khám chữa bệnh cho thai phụ, nhưng chỉ định thuốc dưỡng thai, thuốc bổ vitamin và sắt, còn vấn đề tư vấn và cho thuốc đình chỉ thai thì người này không rõ.

Còn điều dưỡng tên L.T.T.N xác nhận có tư vấn gói dịch vụ phá thai không đau cho bệnh nhân với giá 65 triệu đồng, cao hơn 10 triệu đồng so với giá tư vấn ban đầu, đồng thời tự ý cho thuốc đình chỉ thai Misoprostol 2 viên ngậm, không theo chỉ định của bác sĩ.

Phòng khám đa khoa thuộc Công ty TNHH Phòng khám đa khoa Tháng Tám được Sở Y tế cấp Giấy phép hoạt động khám bệnh, chữa bệnh vào ngày 25/8/2022, do bác sĩ L.N.B. chịu trách nhiệm chuyên môn kỹ thuật.

Phòng khám được phê duyệt danh mục kỹ thuật cho bác sĩ Y.H.D. phụ trách khoa Sản, có kỹ thuật "Phá thai bằng thuốc cho tuổi thai đến hết 7 tuần". Đáng chú ý, bác sĩ D. đã bị Thanh tra Sở Y tế xử phạt, tước quyền sử dụng chứng chỉ hành nghề khám bệnh, chữa bệnh trong thời hạn 2 tháng, kể từ ngày 25/9.

Thanh tra Sở Y tế yêu cầu cơ sở phải tạm ngưng mọi hoạt động khám bệnh, chữa bệnh cho đến khi xử lý xong vụ việc. Riêng thai phụ đã được chuyển đến Bệnh viện Từ Dũ để điều trị.

Nhiều lần bị xử phạt

Từ năm 2022 đến nay, tại địa chỉ nêu trên, Thanh tra Sở Y tế đã 3 lần xử phạt vi phạm hành chính đối với công ty và cá nhân có liên quan, về các hành vi như người hành nghề không đăng ký hành nghề khám bệnh, chữa bệnh; kinh doanh hàng hóa không rõ nguồn gốc, xuất xứ; sai phạm trong quảng cáo...

Thanh tra Sở Y tế TPHCM sẽ chuyển hồ sơ cho cơ quan công an điều tra, xem xét truy tố các hành vi vi phạm pháp luật gây ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe và quyền lợi của người dân.

Trước đó, vào ngày 24/10, Sở Y tế TPHCM cũng phát hiện phòng khám đa khoa thuộc Công ty TNHH MTV DV Y tế Y học Sài Gòn (địa chỉ số 153-155 Nguyễn Văn Cừ, phường 2, quận 5) có hành vi giữ thai phụ, "vẽ bệnh, moi tiền" bệnh nhân trên bàn mổ.

Phòng khám này liên tục dùng các chiêu trò, hù dọa gây sức ép, buộc người nhà phải đóng thêm tiền để được làm thủ thuật không đau với giá 17 triệu đồng.