Sau sinh 4 người con, bà Nguyễn Thị Tuyết (64 tuổi, Thái Nguyên) không phát hiện gì bất thường, cho đến khi 50 tuổi, bà bắt đầu nhận thấy vú phải to lên bất bình thường.

Tuy nhiên vì nhiều tuổi nên bà Tuyết e ngại không đi khám, mặc cho tuyến vú ngày càng to thêm, chảy dài quá rốn. Ngực quá khổ không chỉ khiến bà T. mặc cảm mà còn gây ra bao bất tiện trong sinh hoạt.

Vài tháng trở lại đây, bà Tuyết gặp tình trạng khó thở kéo dài, đêm ngủ không thể nằm ngửa, di chuyển khó khăn do đi lệch hẳn sang một bên. Lúc này bà mới chịu đến BV K kiểm tra.

Vú phải của bệnh nhân phì đại bất thường khiến bệnh nhân đi lệch hẳn người

Qua thăm khám, TS.BS Lê Hồng Quang, Trưởng khoa Ngoại vú, BV K kết luận bà Tuyết bị phì đại tuyến vú, vú phải chảy dài quá rốn với thước lên tới 40x60 cm, trong khi ngực người bình thường chỉ chảy dài 17-18cm (đo từ xương ức). Hình ảnh chụp phim cho thấy, bệnh nhân cũng bị lệch hẳn cột sống ngực.

Trước ca bệnh vô cùng hi hữu, sau khi hội chẩn tại khoa và toàn bệnh viện, với mong muốn bệnh nhân có thể sinh hoạt, đi lại bình thường và không còn mặc cảm, các bác sĩ khoa Ngoại vú, BV K quyết định phẫu thuật, tạo hình lại vú cho người bệnh.

BS Quang cùng ekip phẫu thuật cắt bớt phần vú phì đại cho bệnh nhân, đồng thời tạo hình lại 2 vú cho đều nhau hơn. Ca mổ gặp khó khăn do vú quá lớn làm giãn hệ thống động tĩnh mạch, tăng sinh mạch gây nguy cơ chảy máu, mất máu nhiều.

Khối u lấy ra có kích thước 30x45 cm, nặng gần 9kg. Sau mổ hơn 1 tuần, sức khoẻ bệnh nhân hồi phục tốt, vừa được xuất viện.

Trong nhiều năm qua, các khoa phẫu thuật tạo hình trên cả nước cũng phẫu thuật thu gọn tuyến vú cho nhiều trường hợp. Tuy nhiên những trường hợp ngực chảy dài đến hơn nửa mét rất hiếm.

Bệnh nhân phì đại lớn nhất từng được khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, BV Xanh Pôn phẫu thuật có tuyến vú sa trễ đến 55 cm, mỗi bên 4kg. Trường hợp sa trễ đến 60 cm và nặng gần 9kg như bà Tuyết chưa từng gặp.

Phì đại tuyến vú có thể xảy ra ở tuổi dậy thì hoặc trong thời kỳ mang thai. Thông thường, vú người Việt Nam (Á đông) nằm trong khoảng 250ml, khi thể tích vú tăng lên trên 300ml thì được coi là phì đại. Có các mức độ phì đại tuyến vú khác nhau, trên 1.500ml được xếp vào nhóm phì đại khổng lồ.

Với bệnh lý phì đại tuyến vú, cách điều trị duy nhất là phẫu thuật làm giảm thể tích vú, cắt bỏ phần da thừa, tái tạo lại tuyến vú.

Thúy Hạnh

Hotgirl Hải Dương xuất hiện sau cắt bỏ 60% thể tích ngực

4 ngày sau phẫu thuật thu nhỏ vòng ngực phì đại lên đến 110cm, hotgirl Hải Dương vẫn bị nhiều người chê bai: "vẫn to quá".

Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện xảy ra với con thứ hai của mình. Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa” suốt hơn 3 năm nay.

Con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe. Tuy nhiên, từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Yến đã nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.

RLCHBS cần được phát hiện kịp thời để tránh di chứng nặng nề cho trẻ.

Mẹ con chị đã đi rất nhiều bệnh viện thăm khám chữa trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCH.

Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng.

Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS", PGS.TS Lê Thanh Hải – giám đốc bệnh viện Nhi TƯ – cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.

Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.

Giờ vàng sàng lọc sơ sinh, sớm phát hiện bệnh

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...

Bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ với báo chí về căn bệnh RLCHBS. Ảnh: TA

Theo ông, các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh RLCHBS là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt – có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…”, bác sĩ Dũng cho biết.

Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt.

Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.

“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sĩ Dũng nhấn mạnh.

Thêm hy vọng cho trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhờ triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán rối loạnchuyển hóa bẩm sinh”, đã có hơn 100 trẻ mắc bệnh lý này được điều trị,giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh từ 50% xuống 7% hiện nay.

Bác sĩ Mạnh cho biết tiền sản giật là bệnh lý có nhiều biến chứng đối với cả mẹ và thai nhi, là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong mẹ, tử vong chu sinh trên toàn thế giới. Vì vậy, thai phụ cần chăm sóc thai tốt, đặc biệt là người có vết mổ cũ, nên khám thai định kỳ đúng lịch. Ngay khi phát hiện dấu hiệu bất thường cần tới ngay cơ sở y tế, bệnh viện chuyên khoa uy tín để được thăm khám, tránh chủ quan dẫn tới hậu quả đáng tiếc.

Thông thường, cân nặng của trẻ sơ sinh trung bình khoảng 2,8-3,5kg nếu sinh đủ tháng. Một thai nhi nặng hơn 4kg được gọi là thai to. Trường hợp trẻ sơ sinh nặng nhất ở Việt Nam được ghi nhận là em bé ở Vĩnh Phúc, nặng 7,1kg chào đời năm 2017. 

Trẻ sơ sinh nặng cân cần được theo dõi sát sao, nguy cơ cao hạ đường huyết vì nhu cầu năng lượng nhiều hơn. Bác sĩ khuyên các mẹ bầu cần thường xuyên khám thai định kỳ. Thai phụ mang bầu to cần có chế độ dinh dưỡng và tập luyện hợp lý, ăn nhiều rau xanh, hạn chế đường và tinh bột. Người mẹ cũng cần tầm soát tiểu đường thai kỳ, tránh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. 

Nếu có dấu hiệu nhức đầu, hoa mắt, chóng mặt, tăng hơn 1kg/tuần, thai phụ cần tới viện ngay. Sau sinh từ 3 đến 6 tuần, mẹ cũng cần khám chuyên khoa tim mạch và nội tiết.