- Trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng chỉ sau vài ngày tuổi thậm chí sau vài bữa bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, tử vong. Có gia đình sinh lần thứ ba vẫn không thể giữ được con sau 5 ngày bé chào đời…Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).
Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) chia sẻ câu chuyện xảy ra với con thứ hai của mình. Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa” suốt hơn 3 năm nay.
Con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe. Tuy nhiên, từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Chị Yến đã nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.
 |
RLCHBS cần được phát hiện kịp thời để tránh di chứng nặng nề cho trẻ. |
Mẹ con chị đã đi rất nhiều bệnh viện thăm khám chữa trị nhưng bệnh tình ngày một trầm trọng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về RLCH.
Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng.
Trao đổi với báo chí trong buổi báo cáo những kết quả từ dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS", PGS.TS Lê Thanh Hải – giám đốc bệnh viện Nhi TƯ – cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.
Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ cho biết, RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể.
Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
Giờ vàng sàng lọc sơ sinh, sớm phát hiện bệnh
Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp...
 |
Bác sĩ Vũ Chí Dũng chia sẻ với báo chí về căn bệnh RLCHBS. Ảnh: TA |
Theo ông, các triệu chứng cần phải lưu ý với bệnh RLCHBS là trẻ bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Nguyên tắc điều trị chung là hạn chế chất dinh dưỡng mà cơ thể khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất cơ thể bị thiếu; loại bỏ chất mà trẻ mắc bệnh sẽ gây độc ở trẻ; cung cấp enzym thiếu hụt – có thể phức tạp như ghép tạng, ghép tế bào gốc hay đơn giản là bổ sung vitamin như B1, B2, B12…”, bác sĩ Dũng cho biết.
Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt.
Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.
“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sĩ Dũng nhấn mạnh.
Dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh RLCHBS" bắt đầu từ 2014, kéo dài 5 năm – là dự án đầu tiên tại VN về các căn bệnh hiếm RLCHBS do Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) và bệnh viện Nhi TƯ thực hiện. Qua gần 4 năm thực hiện dự án, bệnh viện Nhi TƯ đã giúp hơn 700 bác sĩ phụ sản và nhi khoa ở hầu khắp cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS; giúp xác định thêm 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm từ 2014-2016 (chiếm khoảng 1/3 kết quả của 9 năm trước đó cộng lại). Đặc biệt, bệnh viện còn nhận được sự hỗ trợ cung cấp miễn phí sản phẩm sữa dinh dưỡng đặc hiệu cho các bệnh nhân. |

Thêm hy vọng cho trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Nhờ triển khai dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán rối loạnchuyển hóa bẩm sinh”, đã có hơn 100 trẻ mắc bệnh lý này được điều trị,giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh từ 50% xuống 7% hiện nay.
" alt=""/>Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Trẻ ăn là phát bệnh thậm chí tử vong
Văn phòng Chính phủ vừa có văn bản truyền ý kiến chỉ đạo của Thủ tướng Nguyễn Xuân Phúc liên quan tới việc điều chỉnh quy hoạch tại một số khu đô thị ở Hà Nội. |
Chủ đầu tư xin xây cao ốc “chọc trời” 68 tầng tại Khu đô thị Ciputra Nam Thăng Long. |
Theo phản ánh, các hộ dân Ciputra (Khu đô thị Nam Thăng Long) kiến nghị khẩn cấp về điều chỉnh quy hoạch kiến trúc một số lô đất thương mại, sân, vườn và đường nội bộ nay chuyển thành đất hỗn hợp thương mại, văn phòng, khách sạn và nhà ở cao tầng.
Cụ thể về vấn đề này, như VietNamNet đã thông tin, hàng trăm hộ dân sống tại Khu đô thị Ciputra (Khu đô thị Nam Thăng Long, Hà Nội) đang rất bất bình, phản đối đề xuất điều chỉnh quy hoạch giai đoạn 2 của chủ đầu tư.
Theo đề nghị của chủ đầu tư, ô đất P-14 diện tích 13.389m2 có chức năng là bãi đỗ xe tập trung nay xin điều chỉnh, chuyển sang hạ ngầm kết hợp kinh doanh thương mại, diện tích mặt đất để trồng xây xanh kết hợp đồng bộ với ô TM-13.
Ô đất I.B.29-NO có diện tích 35.420m2, quy hoạch năm 2004 để xây dựng nhà cao tầng nay chuyển sang nhà thấp tầng (5 tầng). Mật độ xây dựng từ 25,7% tăng lên khoảng 65%.
Còn tại ô đất TM-13 diện tích 54.977m2, vốn quy hoạch làm khu thương mại hỗn hợp, sân, vườn và đường nội bộ không có cư dân nay chuyển thành đất hỗn hợp thương mại, văn phòng, khách sạn và nhà ở cao tầng với dân số gần 3.000 người để cân đối từ ô đất I.B.29-NO sang.
Đáng lưu ý là ô đất TM-13 trước quy hoạch 5 tòa (cao từ 5 đến 47 tầng) thì nay được đề xuất điều chỉnh tăng thành 8 tòa cao từ 45 đến 68 tầng.
 |
Theo cư dân khu đô thị Ciputra, từ việc xin ý kiến điều chỉnh quy hoạch lần này, cư dân lại phát lộ ra việc chủ đầu tư đã nhiều lần xin điều chỉnh quy hoạch nhiều ô đất mà không lấy ý kiến người dân. |
Liên quan đến đề xuất này, trước đó, ngày 27/2, UBND TP Hà Nội đã có thông báo Kết luận của Chủ tịch UBND thành phố xem xét về việc điều chỉnh quy hoạch này. Nêu tại kết luận, Chủ tịch UBND thành phố thống nhất về nguyên tắc chủ trương điều chỉnh quy hoạch kiến trúc một số ô đất theo đề xuất của Sở Quy hoạch – Kiến trúc Hà Nội.
Tuy nhiên, cộng đồng dân cư tại đây cho rằng, việc điều chỉnh quy hoạch là vì lợi ích nhóm của nhà đầu tư không phải vì lợi ích của người dân.
Hay tại khu Đoàn Ngoại giao, cư dân tại đây bức xúc suốt 2 năm nay nhưng chưa được giải quyết dứt điểm, phản đối chủ đầu tư thay đổi quy hoạch, tăng tầng, tăng tòa nhà, thay đổi công năng sử dụng của một số lô đất công cộng, dịch vụ.
Về việc này, Thủ tướng Nguyễn Xuân Phúc yêu cầu UBND thành phố Hà Nội xem xét, xử lý theo thẩm quyền.
Những khu đô thị như Ciputra hay Đoàn Ngoại giao đều là những đô thị được coi là kiểu mẫu, đáng sống hiện đại tại thủ đô.
 |
Cư dân Đoàn Ngoại giao căng băng rôn phản đối việc thay đổi quy hoạch tại khu đô thị. |
Khu đô thị Ciputra Hanoi được đầu tư bởi Công ty TNHH Phát triển Khu đô thị Nam Thăng Long, một liên doanh giữa Tổng Công Ty Đầu tư và Phát triển Hạ tầng Đô thị Việt Nam (UDIC) và Tập đoàn Ciputra (Indonesia). Được giới thiệu là Khu đô thị quốc tế lớn nhất đầu tiên tại Hà Nội, đây cũng là khu đô thi mới đồng bộ đạt tiêu chuẩn quốc tế phát triển theo quy hoạch tổng thể của thủ đô.
Điều đáng nói là từ việc xin ý kiến điều chỉnh quy hoạch lần này, cư dân lại phát lộ ra việc chủ đầu tư đã nhiều lần xin điều chỉnh quy hoạch nhiều ô đất mà không lấy ý kiến người dân và vẫn được cơ quan chức năng “hợp thức hoá”.
Cụ thể, trong năm 2016, 2 ô đất đã được điều chỉnh gồm: ô đất I.A.20 được điều chỉnh tăng 1.810 người; ô đất I.A.25 tăng 629 người. Lần điều chỉnh quy hoạch trong năm 2017 ô đất I.A.23 được điều chỉnh tăng 4.674 người so với quy hoạch trước đó.
Vấn đề người dân đặt ra là những lần điều chỉnh quy hoạch trên người dân không hề biết, hoàn toàn không được xin ý kiến.
“Nhiều ô đất tại khu đô thị đã điều chỉnh trong giai đoạn 2 rất nhiều nhưng không xin ý kiến cư dân. Cư dân Ciputra là một phần chủ thể của quy hoạch nhưng không hề nói gì với chúng tôi. Không xin ý kiến cộng đồng nhưng một loạt nhà ở đã đang được xây dựng. Bao nhiêu ô đất kia họ đã làm rồi có ai biết? Ai phản ánh không? Đây được coi là một trong những khu đô thị đáng sống nhất Hà Nội chúng tôi phản đối mọi việc điều chỉnh quy hoạch như vậy” - ông Đỗ Đức Du (nhà 15T6) bức xúc.
Điều chỉnh quy hoạch có lợi ích nhóm ăn chia Trao đổi với PV VietNamNet về việc điều chỉnh quy hoạch tại các dự án, khu đô thị hiện nay, ông Phạm Gia Yên – Nguyên Chánh Thanh tra Bộ Xây dựng cho rằng, điều chỉnh quy hoạch hiện nay có không ít vấn đề trong đó có việc ăn chia lợi ích nhóm. “Việc điều chỉnh có lợi ích nhóm ăn chia đang băm nát quy hoạch và đang vô hiệu hoá quy hoạch của Thủ tướng đã ký. Chuyện đó phải truy đến tận gốc, tận ngọn để xử lý không thể để những cán bộ thực hiện quyền hành của mình mà làm những chuyện đó được” – vị Nguyên Chánh Thanh tra Bộ Xây dựng đặt vấn đề. |
Hồng Khanh

Xôn xao đề xuất ‘xé’ quy hoạch khu đô thị đẳng cấp bậc nhất Thủ đô
Hàng trăm hộ dân sống tại Khu đô thị Ciputra (Khu đô thị Nam Thăng Long, Hà Nội) đang rất bất bình trước đề xuất điều chỉnh quy hoạch giai đoạn 2 của chủ đầu tư. Các hộ dân đã đồng loạt ký tên phản đối việc điều chỉnh này.
" alt=""/>Thủ tướng yêu cầu xử lý nguy cơ vỡ quy hoạch tại các đô thị